眾所周知，染色體疾病是重大的出生缺陷，其中,唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，是最常見的染色體病，發(fā)生率為1/（800-1000）活產(chǎn)兒或1/150次妊娠。唐氏綜合征患兒表現(xiàn)為特殊面容，智力低下、身體發(fā)育緩慢。如果能對并發(fā)的畸形進行治療，平均壽命可達30歲以上。對家庭和社會造成一定的負擔。目前對于其發(fā)生，尚無有效的預(yù)防手段。而通過產(chǎn)前篩查，采用簡便、可行、無創(chuàng)的檢查方法，在孕期篩查出胎兒有唐氏綜合征高風險的人群。進一步確診，如胎兒患病，可終止妊娠，防止患兒出生，這是防止出生缺陷的重要有效步驟。準媽媽們在得知懷孕后，總是希望能生出最健康可愛的寶寶。對于產(chǎn)前唐氏綜合征篩查，通常并不真正了解其內(nèi)容和目的，就想當然地決定是否接收篩查實驗。

    準媽媽拿到篩查結(jié)果后，卻往往出現(xiàn)很多問題。如果結(jié)果提示為“高?！?，醫(yī)生會建議準媽媽進一步接受羊膜腔穿刺術(shù)，進行確診，這時，準媽媽心情可能會非常焦慮，與有同樣經(jīng)歷者相互交流時，有些人會提出產(chǎn)前的唐氏篩查準確性不高，沒必要進行進一步檢查。有些人會提出穿刺后有可能會出現(xiàn)流產(chǎn)或發(fā)生宮內(nèi)感染。在這時候，醫(yī)生們的建議，可能不被準媽媽采納，有些還會后悔之前就不該接受產(chǎn)前篩查，最終認為除了影響了心情，沒有什么意義。如果結(jié)果為低危，那么準媽媽就完全放心了，對以后的檢查，尤其是超聲提示合并結(jié)構(gòu)微小異常等，也不愿意再接受進一步檢查了。

    那么產(chǎn)前篩查到底是什么？目的又是什么？準媽媽們該如何面對篩查結(jié)果呢？
    理論上，防止缺陷胎兒的出生，最理想的方法是對每一個胎兒直接作產(chǎn)前診斷。但出生缺陷發(fā)病率相對較低，而目前，產(chǎn)前診斷方法往往需要進行有創(chuàng)性檢查，每檢出一例出生缺陷需要承擔一定的風險，同時費用相對高昂。因此，國內(nèi)外普遍采用兩個步驟進行檢查，首先采用經(jīng)濟、簡便、無創(chuàng)的血清生化檢測進行初步產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前篩查出高風險人群；再用各種產(chǎn)前診斷方法對高風險人群進行確診試驗，這樣可達到事半功倍的效果。    
    目前我國廣泛采用的是妊娠中期（孕14-20周）行血清學三聯(lián)篩查，根據(jù)三項指標的結(jié)果，結(jié)合準媽媽的年齡、孕齡等情況，計算出唐氏綜合征風險度。鑒于當今醫(yī)學技術(shù)水平的限制，孕婦間存在個體差異等原因，產(chǎn)前篩查確實仍有一定的局限性，有可能在低風險人群中遺漏個別患兒，但發(fā)生的概率極低，高風險人群所懷胎兒也不一定都是患兒，需要做進一步的產(chǎn)前診斷排查，這樣若假陽性率控制在5%時，能檢出60-75%的唐氏綜合征。

    接受產(chǎn)前篩查的準媽媽們應(yīng)對此檢測有足夠的了解，自行選擇是否接受篩查檢測。孕婦能了解篩查方法的檢出率、假陽性率，明確產(chǎn)前篩查并非產(chǎn)前診斷。一旦接受了篩查，就意味著可能需要進一步接受產(chǎn)前診斷。同時了解篩查有假陽性的可能，進而結(jié)合自身因素，如妊娠年齡、是否為多胎、既往妊娠史、家族史等，考慮清楚是否進行篩查檢測。同時了解、權(quán)衡產(chǎn)前診斷的安全性。國外對妊娠中期羊膜腔穿刺術(shù)合并癥所導致胎兒丟失比例為1/300-500。 由于國家衛(wèi)生監(jiān)督機構(gòu)對產(chǎn)前診斷工作的重視，北京市開展產(chǎn)前診斷工作的機構(gòu)的數(shù)量和質(zhì)量得到了有效的監(jiān)控和管理，由具備專業(yè)資質(zhì)的醫(yī)師進行操作。
    采用何種篩查策略，最大程度地提高檢出率，降低假陽性率，并保證確診實驗的安全性，這是臨床醫(yī)師和準媽媽們共同關(guān)心的問題。